Torsionsdystonie
Symptome
Das Wort Torsion stammt aus dem Lateinischen und bedeutet im physikalischen Sinne
so viel wie Verdrehung fester Körper durch entgegengesetzt gerichtete Drehmomente.
Bei Betroffenen mit Torsionsdystonie treten diese vom eigenen Willen nicht
beherrschbaren rotierenden Bewegungen vorwiegend im Rumpf- und Kopfbereich auf.
Die Symptomatik ist vielfältig. Sie reicht von bizarr geschraubten Fingerbewegungen
mit Schreibkrampf, über die typische Symptomatik eines Torticollis spasmodicus,
Gangstörungen und Tremor bis zum Blepharospasmus. Im ungünstigsten Fall kann die
gesamte Skelettmuskulatur in das Geschehen einbezogen sein. Bei der idiopathischen
Torsionsdystonie beginnen die Bewegungsstörungen im Kindesalter zunächst als fokale
Dystonie und greifen später auf weitere Körperregionen über. Mit sog. Tricks
(antagonistische Geste) gelingt es den Betroffenen, die dystonen Bewegungsstörungen
für kurze Zeit zu unterbrechen, z.B. durch Anlegen eines Fingers an den Nacken oder
das flache Anpressen der Hände an den Oberbauch.
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Ursache
Es gibt primäre bzw. idiopathische Formen der Torsionsdystonie, die ohne erkennbare
Ursache entstehen, jedoch vermutlich erblich mitbedingt sind. Als sekundär werden jene
Fälle bezeichnet, die sich in Zusammenhang mit anderen Erkrankungen entwickeln. Hierzu
zählen z.B. Chorea Huntington, Hallervorden-Spatz-Syndrom, Hirntumore oder ein
postenzephalitisches Syndrom. Zumindest teilweise ist die Torsionsdystonie Folge einer
Genveränderung (Genmutation). Das Gen liegt auf dem langen Arm des Chromosom 9 und
wird als DYHT1 bezeichnet.
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Diagnose
Da die idiopathische Torsionsdystonie bereits im Kindesalter beginnt, ist - wie bei
der generalisierten Dystonie - das frühzeitige Stellen einer exakten Diagnose besonders
wichtig, da versäumte oder falsche Behandlungen oft zu schwerwiegenden Langzeitfolgen
führen können.
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Behandlung
Bei Betroffenen mit einer Torsionsdystonie muss in jedem Fall frühzeitig mit
aktiven und passiven Bewegungs- und Entspannungsübungen begonnen werden. Auf diese
Weise lassen sich Gelenk- und Muskelverkürzungen (Kontrakturen) sowie
Skelettdeformierungen zumindest zeitlich hinauszögern. Mit den zur Verfügung
stehenden therapeutischen Möglichkeiten ist die Torsionsdystonie nicht zu heilen,
aber häufig doch zu lindern. Unterschieden wird zwischen dem Versuch einer systemischen
medikamentösen Behandlung und der alleinigen oder mit einer systemischen medikamentösen
Therapie kombinierten Botulinumtoxin-Injektionstherapie der am meisten betroffenen
oder am meisten störenden dystonen Muskeln.
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